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NotiziaScoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo
Data10/06/2017
Descrizione

Medicina scienza e ricerca

Scoperta nuova malattia genetica del neurosviluppo

La ricerca condotta da un gruppo di ricercatori dell’IEO (Istituto Europeo di Oncologia di Milano) ha identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neurosviluppo finora sconosciuta e che da oggi sarà diagnosticabile. Alla base, mutazioni del gene Ying Yang, già noto in ambito oncologico

di Redazione Aboutpharma Online 8 giugno 2017

 

Si chiama – almeno provvisoriamente – “Sindrome da aploinsufficienza di YY1” ed è una delle tante malattie genetiche dello sviluppo finora sconosciute e non diagnosticate. Oggi grazie alla scoperta di un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano questa malattia ha un nome, una causa nota, un meccanismo patologico chiaro che in futuro potrà portare, auspicabilmente, a un trattamento farmacologico che ne allevi almeno in parte i sintomi. In particolare Giuseppe Testa, direttore del laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali e i suoi collaboratori (Michele Gabriele, Anneke T. Vulto van Silfhout, Pierre Luc Germain e Alessandro Vitriolo) sono i primi autori di un articolo pubblicato su The American  Journal of Human Genetics, in cui viene chiarito che il gene YY1 – il cui ruolo è ben noto in ambito oncologico e in biologia dello sviluppo – è anche causa di una sindrome del neurosviluppo caratterizzata da disabilità intellettive e malformazioni congenite, definita, appunto, provvisoriamente “Sindrome da aploinsufficienza di YY1”. YY1 è importante per l’embriogenesi e la sua mutazione è già stata associata all’insorgenza di diversi tumori, tra cui quelli alla mammella e alla prostata. Il suo nome, Ying Yang, si deve alla sua caratteristica di “Giano bifronte”: YY1 infatti può attivare o disattivare molti altri geni a seconda del contesto cellulare e degli stimoli ambientali, controllandone la funzione sia normalmente che durante l’insorgenza di processi patologici come la cancerogenesi, quando le mutazioni avvengono in individui adulti.

Lo studio ha evidenziato invece come, quando le mutazioni del gene YY1 avvengono all’inizio dello sviluppo, si origini la cosiddetta “Sindrome da aploinsufficienza di YY1”. In particolare, il lavoro dei ricercatori ha chiarito che queste mutazioni agiscono alterando l’espressione genica e lo stato dell’acetilazione della cromatina. L’acetilazione degli istoni, che costituiscono la cromatina, è un meccanismo chiave che promuove l’attività dei geni, spesso alterato anche nella cancerogenesi: farmaci capaci di inibire o favorire l’acetilazione esistono già, e molti di questi sono già in avanzata sperimentazione clinica per molti tumori. Pertanto la scoperta di un deficit di acetilazione nei pazienti colpiti da mutazioni di YY1 apre possibilità concrete di testare in futuro questi modulatori dell’acetilazione come approcci terapeutici.
 Come risultato immediato invece questa ricerca porta con sé la diagnosi, possibile sin da oggi: un grande progresso a livello clinico per il mondo delle malattie genetiche rare.

“La genetica e in particolare il sequenziamento del genoma effettuato con le nuove tecnologie di next generation sequencing – spiega Giuseppe Testa –  sta aprendo nuove speranze per queste famiglie, perché la diagnosi è il primo passo verso un’assistenza adeguata e, ancor prima, verso una consapevolezza della causa di malattia che, dall’esperienza che abbiamo, rappresenta un enorme sollievo per le famiglie coinvolte”. Altro importante esito dello studio è la conferma che alcuni geni, già noti per il loro ruolo nella formazione di tumori, sono anche all’origine di malattie genetiche dello sviluppo intellettivo.“YY1–continua Testa – è un caso paradigmatico di questa sorta di “doppia identità” di alcuni geni: una linea interpretativa che apre infinite nuove possibilità di ricerca”.

Lo studio è stato finanziato da AIRC, Telethon, ERC, ministero della Salute e RegioneLombardia.