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    • 2018-07-10 09:56:53

    Malattie autoinfiammatorie e qualità di vita: ancora poca cultura

    Malattie autoinfiammatorie e qualità di vita: ancora poca cultura

    A Roma un confronto tra esperti e associazioni di pazienti. Obiettivo? Accendere i riflettori su malattie ancora poco conosciute. Nel frattempo, risultati confortanti dalle ultime terapie. *In collaborazione con Novartis


    Febbre continua, dolori articolari, manifestazioni cutanee, ma soprattutto la difficoltà a vivere una vita normale. Sono solo alcuni dei sintomi e delle conseguenze per chi scopre di essere affetto da patologie autoinfiammatorie: malattie rare che incidono fortemente sulla qualità di vita di giovani e famiglie. Per promuovere la consapevolezza sociale su questi temi, il valore della comunicazione familiare e medico-paziente, l’educazione e l’informazione su tali patologie, Novartis ha organizzato il 22 giugno scorso a Roma un confronto tra gli esperti del settore sanitario, i pazienti e le associazioni che sostengono i malati e le loro famiglie.

    Malattie autoinfiammatorie, diagnosi difficile

    “Le patologie auto infiammatorie sono state conosciute in profondità in epoca abbastanza recente e sono trattate e curate prevalentemente dai pediatri reumatologi – spiega Luigi Sinigaglia, direttore del Dipartimento di Reumatologia e Scienze mediche del Centro traumatologico G. Pini Cto di Milano – Si tratta di malattie sistemiche che possono dare sintomi molto disparati ma hanno quasi tutte un substrato di tipo genetico. È molto complicato fare una diagnosi precoce perché sono malattie in cui la diagnosi viene fatta solo dopo aver escluso tutta una serie di altre patologie che possono interessare tutta la sfera della medicina interna”. Eppure più precocemente si interviene, più possibilità ci sono di guarire o di mandare in remissione queste malattie “perché oggi abbiamo a disposizione delle terapie straordinariamente efficaci”, sottolinea Sinigaglia.

    Accendere i riflettori

    La giornata di approfondimento ha evidenziato la necessità di far conoscere patologie sconosciute a molti e accendere i riflettori sull’impatto che hanno sulla vita quotidiana dei pazienti.  “Credo che sia un terreno su cui è necessario fare grande cultura – continua Sinigaglia – e cercare di diffondere il concetto che queste malattie sono meno rare di quanto si pensi”. All’incontro di Novartis si è discusso soprattutto di Criopirinopatie, Traps, Febbre Mediterranea Familiare e malattia di Still, che sia in ambito pediatrico che nell’adulto presentano sintomi come febbre, dolori articolari, e da rush cutaneo E a volte da dolore addominale.

    Nuove terapie

    “Nel passato non c’erano farmaci, queste malattie erano considerate orfane di terapie. Fino a qualche anno fa l’unica terapia era il cortisone – spiega Marco Cattalini, pediatra e responsabile del servizio Reumatologia pediatrica degli Spedali Civili di Brescia – che ha degli effetti collaterali devastanti in età pediatrica: blocca completamente la crescita, ritarda lo sviluppo osseo, causa un aumento del peso, porta instabilità dell’umore e altera il normale accrescimento del bambino”.

    Con il tempo e tanta ricerca, si è giunti ad una grande rivoluzione. È stato scoperto un anticorpo per curare tre malattie rare: la febbre mediterranea familiare (FMF), il deficit di mevalonato chinasi (MKDkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). Il farmaco è il canakinumab. A coordinare il trial clinico per la sperimentazione della terapia è stato Fabrizio De Benedetti, responsabile della Reumatologia dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. “Queste tre malattie sono diverse l’una dall’altra, però hanno come caratteristica principale quello di essere indotte dall’esagerata produzione dell’IL1β (interleuchina1beta). Il canakinumab in maniera specifica neutralizza questa molecola. La sperimentazione clinica – chiarisce l’esperto –  è stata molto positiva nei suoi risultati e quindi il farmaco è stato approvato dalla Emea e dalla Fda su queste tre malattie”. Il canakinumab però, per queste tre specifiche malattie, non è ancora rimborsabile dal SSN, ma De Benedetti è fiducioso: “La rimborsabilità, come già ottenuta per CAPS e AIGS, avverrà molto presto”.

    Pazienti giovani e qualità di vita

    I giovani affetti da patologie autoinfiammatorie difficilmente riescono a condurre una vita normale come i propri coetanei. Chiara, una ragazza che oggi ha 19 anni e soffre di febbre mediterranea familiare, ha raccontato che i primi sintomi della malattia sono sopraggiunti ad appena tre anni e tutta la sua infanzia l’ha trascorsa lontano dagli amici e dalla scuola a causa dei continui attacchi febbrili e dolori forti. La ragazza ha confessato che di grande aiuto le è stato il supporto dello psicologo, “una figura professionale che il Ssn non sempre prevede e invece – evidenzia Cattalini – sarebbe assolutamente utile perché è futile curare l’aspetto ‘organico’ se non si interviene anche sull’aspetto psicologico”.

    Transizione delicata

    Ma quando il paziente non è più in età pediatrica, chi se ne prende cura? Questo è il momento più delicato, i ragazzi che raggiungono l’età adulta, con la malattia ancora attiva, tendono a perdere fiducia nelle cure, non vanno più dal medico. Questo processo di passaggio dalla cura pediatrica alla cura dell’adulto viene definito “processo di transizione”, spiega Angelo Ravelli, docente di Pediatria all’Università di Genova e direttore dell’UOC Clinica Pediatrica e Reumatologica all’Istituto Gaslini di Genova. “È fondamentale che ci sia comunicazione tra pediatra reumatologo e reumatologo dell’adulto perché queste malattie in molti casi continuano fino alla tarda adolescenza. È importante che i reumatologi dell’adulto siano, da una parte, formati alle caratteristiche principali, alle necessità dei bambini con queste malattie e, dall’altra parte, che siano anche disponibili ad accoglierli, che abbiano quindi dei servizi e delle iniziative dedicate ai pazienti pediatrici che raggiungono l’età adulta. Ci sono dati che dimostrano che molti ragazzi che raggiungono l’età adulta tendono a interrompere le cure e questo può portare a seri danni. Queste sono malattie, essendo caratterizzate da un’infiammazione cronica, se non vengono curate come si deve, possono portare a danni anche irreversibili per gli organi, come per il rene, il cuore, il polmone, l’occhio e le articolazioni”.

    Fare rete

    Ravelli, insieme ai suoi colleghi, propone, quindi, la creazione di una rete di transizione a livello nazionale. “Insieme ad altri reumatologi dell’adulto – spiega l’esperto – abbiamo avviato alcuni mesi fa un processo collaborativo tra reumatologia pediatrica e reumatologia dell’adulto. Una rete di transizione che deve identificare dei centri di reumatologia dell’adulto in tutte le Regioni d’Italia e formare i reumatologi dell’adulto sulle malattie autoinfiammatorie, ma anche sui problemi psicologici, attitudinali, sociologici, che sono molto diversi da quelli dell’adulto-anziano e in genere sono seguiti dalla reumatologia dell’adulto. Al momento abbiamo visto solo esempi locali, ma ora – conclude Ravelli – bisogna mirare ad un processo di transizione uniforme, omogeneo e generalizzato a livello italiano”.

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