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    • 2019-03-02 13:20:22

    Malattie rare: i pazienti chiedono una vera integrazione tra assistenza sanitaria e sociale

    In occasione della Giornata mondiale focus sulle difficoltà di conciliare vita quotidiana, cure e occupazione. Una ricerca Omar-Datanalysis fotografa, invece, i "falsi miti". Il ministro Grillo: "Rinnovato il tavolo per il piano nazionale"


    La qualità di vita dei malati rari (e dei loro caregiver) si tutela con un vera integrazione tra assistenza sanitaria e sociale. È la conclusione a cui arriva un’indagine su oltre 3 mila pazienti e caregiver realizzata da Eurordis in 48 Paesi europei e presentata oggi a Roma dalla Federazione italiana malattie rare (Firm Uniamo onlus) in occasione della dodicesima Giornata mondiale delle malattie rare. Il titolo della ricerca è emblematico: “Juggling care and daily life”. Rimanda ai “salti mortali” che pazienti e caregiver devono compiere ogni giorno per affrontare le conseguenze di una malattia rara. Alcuni numeri rendono bene l’idea: 7 intervistati su 10 sono “costretti” a limitare o sospendere il proprio lavoro; l’80% segnala difficoltà nel gestire semplici attività come faccende domestiche, preparazione dei pasti e shopping; due terzi dei caregiver dedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia delle persone che assistono. Inevitabile l’impatto sull’umore: pazienti e familiari dicono di essere “infelici o depressi” tre volte in più rispetto al resto della popolazione. Una condizione aggravato dal rischio isolamento sociale e stigmatizzazione.

    Una sfida impegnativa

    “La maggior parte delle persone con malattia rara e i loro caregiver – commenta Tommasina Iorno, presidente di Fimr Uniamo – devono coordinare una serie di attività fondamentali per la gestione della malattia come procurarsi i medicinali, provvedere alla loro somministrazione a domicilio e fuori casa; organizzare le terapie riabilitative e le visite mediche; gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi corretta, ottenere l’esenzione e il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti necessari per accedere ai diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di ‘sollievo’ per la famiglia, senza trascurare la gestione dell’inclusione scolastica e lavorativa”. Una sfida assai impegnativa.  La senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare,  auspica un lavoro proficuo tra Camera e Senato per valutare una normativa ben strutturata in grado di rispondere ai bisogni sanitari e sociali dei pazienti, ma anche alle esigenze dei caregiver”.

    Lacune italiane

    In Italia la Federazione italiana malattie rare invita a una riflessione su alcuni punti deboli della gestione delle malattie rare. Ad esempio:

    • la corretta identificazione di centri di competenza per la presa in carico per gestire il follow-up dei pazienti, centri che devono avere caratteristiche ben precise e devono assicurare la multidisciplinarietà, in particolare una coorte di specialisti adeguati e la cosiddetta transitional care, cioè il passaggio dall’età pediatrica all’età dell’adulto con un setting di cure appropriato;
    • la mancanza di un seguito al Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, scaduto due anni fa;
    • L’assenza di registri adeguati e corrispondenti alle nuove frontiere di ricerca;
    • Il supporto alle Reti europee per le malattie rare per la loro concreta integrazione nel nostro Ssn.

    L’attesa per la diagnosi

    Una delle altre criticità emerse dall’indagine riguarda la diagnosi della malattie rare.  Riconoscerle spesso si rivela un compito arduo per i medici e i pazienti dichiarano di dover attendere dai 5 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi appropriata, sottoponendosi fino a 8 visite mediche diverse. Nel 40% dei casi, sottolinea Fimr Uniamo, la diagnosi si rivela scorretta.

    Il bisogno di informazione

    L’indagine rileva anche un livello scarso comunicazione e informazione. Il 67% del campione lamenta di aver ricevuto in maniera non corretta le informazioni relative alla propria condizione, il 33% addirittura in maniera “estremamente sbagliata”. Più del 70% non si reputa informato a dovere sui propri diritti connessi alle conseguenze della patologia, al possibile aiuto finanziario e agli importanti servizi sanitari a cui potrebbe accedere. Il 75% degli intervistati definisce come “time-consuming”  alcune attività, come la ricerca di informazioni sulla patologia e dei medici ‘giusti’, lo spostamento per raggiungere i Centri di riferimento e fissare un appuntamento. Ben il 64% dichiara di riscontrare difficoltà nell’organizzazione.

    Falsi miti (anche sui farmaci)

    Alla “piaga” delle fake news nel campo della salute è dedicata un’altra indagine, realizzata da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Datannalysis. I risultati, diffusi oggi, raccontano come gli italiani non abbiano le idee chiare sulle malattie rare. Più della metà pensa che colpiscano una persona su 100, mentre la soglia fissata per la definizione di rarità è una ogni 2000. Quasi tutti ritengono che le malattie rare siano di origine genetica, poco più della metà del campione però ritiene anche che possano essere sessualmente trasmissibili. C’è confusione anche sulle terapie: due terzi dei cittadini contattati pensa che i farmaci per le malattie rare siano solo sperimentali. Ma in Europa, solo nel 2018, ne sono stati approvati 21.

    La giornata mondiale

    A livello mondiale, la Giornata delle malattie rare si celebra in oltre 94 Paesi. In Italia, coordinata da Uniamo in qualità di “alleanza nazionale” di Eurordis, con un ricco programma di eventi in diverse città italiane. Una mobilitazione a cui si sommano numerose iniziative promosse da associazioni, istituzioni, strutture d’eccellenza e, più in generale, dalle varie animale del sistema salute.  Alla Camera è stato presentato ieri il libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano” del giornalista Claudio Barnini:  “È sempre complicato – spiega l’autore – poter parlare di malattie riferite ai minori, delle difficoltà nella cura, del loro percorso di vita interrotto da lunghe degenze, con conseguenze psicologiche sia per loro sia per i famigliari e costi sociali considerevoli. I genitori spesso lasciano il lavoro per poter garantire ai figli l’accudimento e l’attenzione di cui necessitano”. Secondo Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, per affrontare le criticità sanitarie e sociali in questo campo occorre “collaborazione ra i diversi soggetti interessati, che sono pazienti, ricercatori, clinici e istituzioni. Si tratta di saper lavorare in sinergia, al fine di condividere storie di vita e buone pratiche che hanno portato nel tempo a sviluppare reti”.

    La politica

    Si fa sentire anche la politica. Il ministro della Salute, Giulia Grillo, partecipando a Roma a un convegno sulle malattie rare, spiega: “Abbiamo recentemente rinnovato il tavolo per redigere il nuovo piano nazionale per le malattie rare, che era fermo da un paio di anni. In particolare puntiamo molto sul lavoro del professor Bruno Dallapiccola, che è stato nominato anche nel Consiglio Superiore di Sanità ed è un nostro referente in generale per diverse di queste tematiche. Il lavoro è tanto – sottolinea il ministro – e spero che il risultato sia proficuo e più veloce possibile”. Il ministro ha anche annunciato alcuni “numeri” del bando per la ricerca sanitaria 2019, i cui vincitori sono stati pubblicati oggi: 18 progetti sui 235 finanziati (pari al 7,65%) sono per malattie rare, per un totale finanziato di circa 6,1 milioni di euro, sui 93 milioni assegnati”.

    L’industria

    Una mano tesa ai pazienti è quella della ricerca farmaceutica. “Far tornare il sorriso ai tanti bambini affetti da malattie rare. E alle loro famiglie. Con soluzioni terapeutiche che ancora non ci sono o migliorando quelle già esistenti. Il paziente deve sentire la vicinanza delle imprese del farmaco e di tutti i ricercatori. E i risultati non mancano”, commenta Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria.

    “Negli Usa – ricorda Scaccabarozzi –  quasi il 60% dei farmaci approvati nel 2018 sono per malattie rare: 34 su 59 di cui molti first-in-class, cioè capostipiti di nuove terapie. In Europa sono state oltre 2.100 le designazioni di farmaci orfani dal 2000 a oggi. E in Italia è aumentato negli ultimi anni dal 10% al 25,5% il peso degli studi clinici – nel complesso oltre 140 – sulle malattie rare”. Ma non ci si può accontentare: “Si può fare di più. Tutti insieme e con una crescente collaborazione pubblico-privato per potenziare il lavoro di squadra e per migliorare la qualità di vita di tanti pazienti in attesa di una risposta alla loro malattia. E per dare un nome – conclude il presidente di Farmindustria – a quelle patologie che spesso sono ancora degli ‘X-file’”.