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    • 2019-06-01 23:34:46

    Malattie rare: alla Camera una proposta di legge sulle immunodeficienze primitive

    Un’iniziativa parlamentare prova a tracciare un percorso completo dallo screening neonatale alla riabilitazione, fino al supporto psicologico. Prevista anche una speciale “Tessera del paziente” per accedere ai servizi


    Un percorso di cura chiaro ed efficiente per migliorare l’assistenza dei malati rari affetti da immunodeficienze primitive, un gruppo di oltre 250 patologie congenite che compromettendo il sistema immunitario favoriscono infezioni frequenti gravi. È l’obiettivo di una proposta di legge presentata oggi alla Camera dai Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo, membri Pd in Commissione Affari Sociali.

    Un percorso completo

    Il percorso immaginato dalla proposta è “completo”, nel senso che include screening neonatale, riabilitazione, supporto psicologico, reti, formazione degli operatori. Molta attenzione è dedicata alla diagnosi precoce. La diagnosi, quando arriva, è spesso tardiva: passano in media 5,5 anni dai primi sintomi per gli adulti e 2,5 anni per i bambini.

    “Il senso di questa proposta di legge sta anzitutto nel bisogno di individuare queste malattie quando il bambino non ha ancora contratto infezioni, evitando così sofferenza, complicanze e in alcuni casi anche la morte – spiega Paolo Siani, primo firmatario – La nostra idea è stata quella di proporre una legge che permetta di individuarle alla nascita attraverso lo screening e questa proposta di legge mira a dare lo strumento a tutte le Regioni per poter introdurre questa misura. Un’altra ragione che sta dietro questa proposta – ha concluso Siani – è la volontà di mettere in rete tutti i servizi che servono per le immunodeficienze e di includere nel percorso la fase di transizione dall’età pediatrica a quella adulta facendo in modo che, attraverso la rete che proponiamo, non si interrompa l’assistenza. Inoltre vanno inseriti nella rete non solo i presidi ospedalieri, ma anche i servizi di sostegno psicologico ai pazienti e alle famiglie. In particolare, ai fratelli dei bambini affetti da immunodeficienza.”

    I pazienti

    La proposta di legge piace all’Associazione immunodeficienze primitive (Aip): “La proposta, a cui Aip ha collaborato, è sicuramente una buona notizia per i pazienti”, commenta il presidente Alessandro Segato. “Confidiamo – continua – che i contenuti della legge possano permettere diagnosi tempestive e facilitare e rendere omogenei i percorsi terapeutici sul territorio nazionale anche grazie al coinvolgimento delle associazioni di pazienti, come previsto dall’art. 8. Auspichiamo e sollecitiamo che si abbia la possibilità di calendarizzare nei lavori parlamentari la proposta al più presto affinché possa vedere la luce quanto prima”.

    Screening e terapie

    Concorda sull’importanza di una diagnosi precoce Alessandro Aiuti, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che ha contribuito alla messa a punto della terapia genica per alcune forme di immunodeficienze di origine genetica, come il deficit di adenosina deaminasi (ADA SCID) e la sindrome di Wiskott-Aldrich. La diagnosi precoce grazie allo screening neonatale è fondamentale per offrire nel più breve tempo possibile le terapie disponibili: ecco perché questa legge è importante, per i pazienti di oggi e di domani”, commenta Aiuti.

    Fra le misure incluse nella proposta, anche quella di una “Tessera del paziente”, che dovrebbe riportare diagnosi e le complicanze della malattia e grazie alla quale il paziente potrà accedere a tutti i servizi dedicati sia in regime ospedaliero di ricovero, sia ambulatoriale, di day hospital e cure a domicilio.