logo
EMA-ROMA su facebook
    • 2019-06-05 23:38:53

    ß-Talassemia Trasfusione-Dipendente, approvata in Ue la prima terapia genica

    La terapia sviluppata da bluebird bio è indicata per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia Tdt con genotipo non β0/β0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma non è disponibile un donatore familiare con antigene leucocitario compatibile


    La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio per la terapia genica per la β-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt). Si tratta di una terapia a base di cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della βA-T87Q globina. La terapia genica, sviluppata da bluebird bio è indicata per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia Tdt con genotipo non β0/β0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato ma non è disponibile un donatore familiare con antigene leucocitario compatibile. La biotech statunitense inizierà ora il processo di negoziazione con Aifa per favorire l’accesso alla terapia per i pazienti appropriati. L’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio è valida in tutti i 28 Stati membri dell’UE, nonché in Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

    La β-talassemia trasfusione-dipendente

    La Tdt è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della beta-globina che induce la riduzione o assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, le persone affette da Tdt mantengono adeguati livelli di emoglobina mediante trasfusioni croniche di sangue per tutta la vita. Tali trasfusioni comportano il rischio di progressivi danni multiorgano per l’inevitabile sovraccarico di ferro. La terapia genica sviluppata da bluebird bio, somministrata come trattamento una-tantum e mirata per la causa genetica all’origine della Tdt, offre ai pazienti indicati la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni. Condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita.

    La prima terapia genica per la β-talassemia

    “L’approvazione europea della prima terapia genica per la β-talassemia trasfusione-dipendente rappresenta una pietra miliare nel trattamento di questa patologia” commenta Alberto Avaltroni, General Manager di bluebird bio Italia. “È  frutto di un lavoro di ricerca che stiamo portando avanti da quasi 20 anni grazie al contributo fondamentale di sperimentatori clinici, operatori sanitari, pazienti e loro familiari. Un traguardo straordinario che per noi rappresenta in realtà un punto di partenza che ci spinge a continuare a lavorare, con crescente motivazione, al fianco dei pazienti, della comunità scientifica e dei sistemi sanitari per rendere il trattamento disponibile al più presto per tutte le persone che ne potranno beneficiare”.

    Percorsi accelerati

    Oltre alla designazione di Priority medicines (Prime), la terapia ha ottenuto dalla Commissione europea la designazione di farmaco orfano per il trattamento della β-talassemia intermedia e major, che rientrano nella Tdt. La valutazione ha avuto luogo nell’ambito dei programmi Priority medicines (Prime) e Adaptive pathways dell’Ema che favoriscono lo sviluppo di farmaci in grado di offrire un importante vantaggio terapeutico rispetto ai trattamenti esistenti o di rispondere a bisogni terapeutici insoddisfatti. I programmi PRIME e Adaptive Pathways hanno consentito un riscontro immediato e favorito una valutazione accelerata, che è stata portata a termine dall’Ema con la tempistica a oggi più rapida possibile per un prodotto medicinale di terapia avanzata.

    Un futuro libero dalle trasfusioni

    “L’approvazione da parte della Commissione europea significa che ora possiamo contare per un gruppo di pazienti affetti da Tdt su una terapia genica che ha il potenziale per trasformare le loro vite, offrendo loro la possibilità di un futuro libero dalle trasfusioni” ha commentato Franco Locatelli, primario di Onco-ematologia Pediatrica e Terapia Cellulare e Genica presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che ha partecipato come sperimentatore degli studi clinici.

    “Nonostante la gestione della malattia sia migliorata sensibilmente in queste ultime tre decadi grazie all’impegno dei clinici, della comunità scientifica, dei donatori che ci permettono di ricevere le trasfusioni e degli stessi pazienti, il deterioramento fisico e psichico dei malati non ha purtroppo conosciuto un vero arresto” ha aggiunto Tony Saccà, Presidente di United Onlus, Federazione Nazionale delle Associazioni Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare.

    Collaborare con i centri selezionati

    “In considerazione della natura estremamente tecnica e specialistica della somministrazione della terapia genica nelle malattie rare, bluebird bio è pronta a collaborare con centri di trattamento qualificati” spiega l’azienda in una nota. “Centri selezionati che abbiano esperienza nel trapianto di cellule staminali e nel trattamento di pazienti con Tdt per eventualmente somministrare la terapia genica a base di cellule autologhe CD34+ che codificano il gene della βA-T87Q-globina”.